X连锁多内分泌腺病伴免疫失调综合征（Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome, IPEX综合征)）是一种涉及多系统的经典免疫调节基因异常的免疫缺陷综合征。该病主要表现包括新生儿糖尿病、甲状腺疾病等多内分泌腺自身免疫性疾病，以及湿疹样皮疹、脱屑及顽固性腹泻^[1]，并可伴发肾功能异常、免疫性血小板减少、溶血性贫血^[2]。叉头状转录因子P3 (Forkhead box P3, FOXP3) 基因是近年来明确的IPEX综合征的致病基因，其他基因如DOCK8基因突变亦可导致类IPEX综合征样疾病^[3,4]。IPEX综合征患儿一般在出生后第1年急性发作，如不能及时确诊并行骨髓造血干细胞移植，多于发病1年内死亡。本病极为罕见，其确切发病率尚无完整数据，据估计约为1/160万。为提高临床医师对该病的认识，今回顾性分析2例以“新生儿糖尿病伴甲状腺功能减低，湿疹样皮疹、持续性腹泻”等症状就诊于我院的IPEX综合征患儿临床资料。