1、EGFR的生物学特征和EGFR基因突变

表皮生长因子受体（EGFR/her1/erbB1）属于酪氨酸激酶受体家族，也被称作HER家族或erbB家族，这个家族其他成员包括HER-2（Neu, ErbB2）、HER-3（ErbB3）和HER-4（ErbB4）。EGFR是一种跨膜受体，当EGFR胞外区与相应配体结合后，细胞内的酪氨酸激酶区被激活，导致自身磷酸化，从而为多种下游分子提供停泊位点，启动下游信号转导通路^[5]。EGFR-TKIs就是一类作用于细胞内酪氨酸激酶区的小分子药物，通过阻断EGFR信号通路，从而抑制NSCLC的生长、转移和侵袭^[6]。编码EGFR激酶域的基因位于18号-24号外显子，而NSCLC患者EGFR突变主要发生在18号-21号外显子，当编码EGFR激酶域的基因发生突变时会导致受体激酶活性增加，所以EGFR基因突变常被称为EGFR激活突变^[7,8]