NGS指导下的乳腺癌后精准治疗时代

      乳腺癌的发生发展受多条信号通路调控，研究显示80%的乳腺癌患者至少存在一种基因突变[4]，常见突变包括HER2、ESR1、AKT、PIK3CA、BRCA基因及FGFR通路/CDK通路相关突变等。不同分子亚型乳腺癌基因突变特征不同[5]，如TP53突变在HR+HER2-乳腺癌中少见，但在其他亚型中常见；PIK3CA突变在HER2+乳腺癌中常见，TNBC中少见。NGS检测可指导乳腺癌个体化治疗，促进乳腺癌精准治疗的发展[6]。

NGS指导HER2+乳腺癌患者精准治疗

       HER2+乳腺癌是一类侵袭性较强，预后较差的乳腺癌亚型。曲妥珠单抗的出现改善了此类患者预后。但仍有30%早期患者出现复发或死亡[7]，50%患者晚期一线治疗后一年半内复发[8]。近年小分子TKI(如吡咯替尼、奈拉替尼等)的出现为HER2+乳腺癌患者提供了更多选择，但抗HER2治疗原发性与继发性耐药、不同药物精准获益人群问题仍有待探索，NGS检测无疑为这些问题的解决提供了便捷有效的手段与方法。