2.4、基于二代测序技术的检测方法

二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的发展使得遗传变异的检测发生了革命性的变化，研究者可以从基因组层面全面和准确地检测各种类型、大小的遗传变异^[6]，基于二代测序技术对于遗传变异的检测，首先是将成千上万个测序的读段比对到参考基因组上相应位置，然后通过简单的数学模型来推断可能的突变信息^[7-9]。这类方法以比对到某位置上支持突变的读段数和支持参考序列的读段数、读段比对质量、基因组序列环境、可能存在的噪音(如测序错误)等为先验信息，依据朴素的贝叶斯理论对该位置上的突变类型和基因型进行推断，然后给出后验概率最大的基因型^[9,10]。这种方法对于SNP和小的InDel的检测取得了较为理想的效果。