基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生的特定修饰,使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性,这种特定修饰常为DNA甲基化修饰,同时也包含组蛋白乙酰化、甲基化等其他的表遗传修饰方式。基因印记引起发育学研究人员的广泛重视是在1980年前后。当时Solter和Surani实验室在对小鼠进行细胞核移植时发现了印记基因对于发育的影响。同时,McGrath等(1984)进行细胞核移植实验时发现,两原核分别来自父方和母方是胚胎发育所必需的;如果两原核同时来自父方,或者同时来自母方,这种组合胚虽然在初始阶段可以发育,但是后期将发生死亡,无法获得正常个体。这些早期胚胎发育的现象可能是由于印记基因引起的,父源或母源印记基因的不表达或过表达都会导致胚胎发育失败[1-3]。