4.1 MD本病通常于婴儿期起病，根据临床表现和病程进展可分为经典型、轻型（非经典型）、枕骨角综合征三个亚型。癫痫是主要的神经系统症状，早期（＜３个月）多以局灶性癫痫或婴儿痉挛症起病，可由发热诱发。中期（３～10个月）主要为婴儿痉挛症。晚期（10～25个月）可出现肌阵挛、癫痫持续状态等发作形式。还可有肌张力减低、生长发育迟缓甚至倒退。

患儿外观异常，头发改变为标志性病变，毛发显微镜下可见毛发扭曲、散在的色素减退。此外皮肤苍白，面部短胖，颊部下垂，小颌畸形、高腭弓、漏斗胸等。可伴有视觉注视和跟踪受损，视力障碍、失明。杨光娥等^[5]报道的新生儿以颅内出血为首要表现。还有低血糖，反复感染、顽固性贫血，脐疝或腹股沟疝，膀胱憩室、肾盂积水等。