3、虹膜、脉络膜

神经纤维瘤病Ⅰ(Neurofibromatosis type 1,NFⅠ)是神经嵴细胞发育异常而引起的多系统损害的常染色体显性遗传病。裂隙灯下见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结，称为Lisch结节 (虹膜错构瘤)，不会影响视力，随年龄增大而增多^[5]。常规眼底检查脉络膜正常，在红外单色光(780 nm波长)共焦扫描激光检眼镜检查见脉络膜明亮的斑片状病变，后极更常见^[6]。眼底荧光血管造影(fluorescein fundus angiography,FFA)有三种常见的视网膜微血管异常：单纯性血管扭曲，开瓶器样和烟雾样血管异常^[7]。近红外眼底成像(near-infrared fundus images，NIR)显示所有异常血管都覆盖在斑片状脉络膜改变之上，且不累及脉络膜^[8]。FFA下血管无渗漏，临床随访观察，形态保持不变，提示视网膜血管是先天性的稳定性视网膜微血管异常^[9]。由于近一半NF-1患者自发突变率高，家族史阴性，对于怀疑有NF-1的儿童，异常视网膜微血管的存在使早期诊断NF-1成为可能。