最新的研究成果，本论文的主要观点为目的 通过病例及文献复习提高对线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症（HMCSD）的认识。方法 回顾性分析1例HMGCS2基因突变致HMCSD患者的临床资料，并复习国内外相关的文献。结果 本例患儿具有低酮性低血糖、严重代谢性酸中毒、转氨酶增高及凝血功能异常，彩超肝脏实质密度明显减少，重度脂肪肝，尿有机酸分析提示二羧基酸尿症，经基因检测确诊为HMGCS2基因突变：c。323C>T（外显子2）和c。1061+1G>C（内含子5）复合杂合突变。该患儿经积极维持血糖稳定、纠正代谢性酸中毒、补充肉碱及B族维生素等支持治疗后临床症状好转。结论 HMCSD临床表现具有多样性，尿有机酸分析起提示作用，基因检测可确诊，早期识别及诊治有利于改善患者的预后。不知是否符合录用要求，望您批评与指正。