1.1临床表现

以6个月至2岁之间发病者多见。既往有报道，INAD最早可在宫内即出现活动减少等异常表现，随后在新生儿时期表现为反应差、吸吮无力、肌张力减低、眼球震颤等 ^[3]。迅速进展的精神运动发育倒退常常是INAD的首发症状，而INAD最主要的临床表现包括躯干肌张力减低、对称性锥体束征阳性及小脑共济失调。随着斜视、眼球震颤和视神经萎缩的出现，疾病迅速进展，可出现四肢瘫。最后，可出现严重的痉挛性肢体瘫痪、进行性认知下降和视力丧失^[4,5]。在INAD早期，患儿查体可表现为腱反射活跃，随着病程进展可表现为腱反射减弱或消失。INAD的其他临床表现还包括吞咽功能障碍、听觉障碍、呼吸暂停及癫痫发作等^[2,6]，眼球震颤也可以是本病早期的唯一表现^[7]。本研究中3例患儿均因精神运动发育倒退就诊，均出现了吞咽障碍、喂养困难。