呈 X 连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XLD），其中 8 例胎儿的母亲均患该病，另外 2 例为新发突变（de novo mutation）， 胎儿父母健康。骨硬化症（Osteopetrosis）家系 6 例，包括 CLCN7（MIM 602727）基因突变 3 例，其中 2 例呈 AD 遗传，且胎儿父亲均为患者，1 例呈 AR 遗传，胎儿父母均为携带者； TCIRG1（MIM 604592）基因突变 2 例，呈 AR 遗传，胎儿父母均为携带者；CTSK（MIM 601105）基因突变 1 例，呈 AR 遗传，先证者为胎儿哥哥，其基因型为复合杂合突变，其中 一个突变位点来源于父亲，另一个为新发突变。成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）家 系 4 例，呈 AD 遗传的 COL1A1（MIM 120150）和 COL1A2（MIM 120160）基因突变分别 为 2 例与 1 例，这 3 例胎儿的父母均有一方为患者；SERPINF1（MIM 172860）基因突变 1 例，呈 AR 遗传，胎儿父亲为携带者。