初诊时白血病细胞高，伴髓外病变，M4/M5，应在放射检查后作脑脊液检查并鞘内预防性用MTX、阿糖胞苷及地塞米松。当体内 MTX 血药浓度长时间处于较高水平时即出现消除延迟，其毒副作用的发生率明显提高^［4］。因患者间存在个体差异，所以用药后毒副反应发生程度不同。大剂量MTX常见毒副反应有肝肾毒性，骨髓抑制、神经毒性等，需及时解救。但小剂量MTX应用中绝大多数患者毒副反应少见，一旦存在毒副反应发生的高危因素如药物剂量错误、肝肾功能不全、MTX药物代谢遗传学异常、叶酸缺乏等^［4］，患者则有可能出现严重不良反应甚至危及生命。本例患者采用一次性鞘内注射10mgMTX，用药第２天就出现头晕症状，第3天出现伴肩部疼痛。上述症状在小剂量MTX用药中很少见，因患者无用药禁忌症，故考虑有MTX药物代谢遗传学异常，筛查MTHFR基因多态性为MTHFR(677C>T)为TT突变型。