肿瘤抑制基因——FLCN突变引起，其典型表现为皮肤纤维瘤、肾癌和肺部弥漫性囊性病变或伴复发性气胸^[1-2]。根据BHDS基金会统计的文献数据，截至2017年，全世界超过600个家系诊断有BHDS，90% BHDS患者来自欧洲和美国^[3]。我们统计了2008年1月至2020年12月报道的120个中国BHDS确诊家系，显示国内仍较为罕见^[4]。与白种人相比，亚洲HBDS患者肺部表现(肺部囊性病变和复发性气胸)更为常见，而皮肤纤维毛囊瘤和肾脏恶性肿瘤发生率较低^[4]。

肺部病变是BHDS患者最常见的表现之一，约90%的BHDS患者胸部HRCT可见肺部囊性病变^[5]，由于BHDS临床表现多样，易被临床医生忽视^[6]，其肺部囊性病变的分布和形态有助于鉴别其他肺部囊性疾病。胸部HRCT可协助诊断BHDS，囊肿具有以下特点：囊肿大小和形状各不相同，呈弥漫性分布，下叶偏多；囊壁薄而均匀；不伴有肺结节、磨玻璃影、间隔增厚、肺功能下降等^[7]。