1 临床与病理

上皮样血管平滑肌脂肪瘤（epithelioid angiomyolipoma，EAML）是一类少见的间叶类肿瘤，是血管平滑肌瘤（AML）的少见亚型，由血管、平滑肌及成熟脂肪组织按不同比例组成，可发生于任何部位，肾脏最常见，其次为肝脏、子宫等，发生于胰腺者极其罕见。基因研究发现, 部分AML存在与结节性硬化症 (TSC) 相关的基因改变^[3,4],有文献报道40%-50%的肾脏AML患者伴发结节性硬化症，肾外AML患者与结节性硬化症相关性减少，肝脏AML患者的相关性约为6%-10%^[5],胰腺AML患者目前未见结节性硬化症^[5,6,7] 相关文献报道，相关性约为0，因样本较少，有待于大量样本进一步印证。