1.1囊性纤维化简介  

CF是由囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）突变引起的遗传性疾病，大约每3500人中就有一人患此病^[5]。CFTR在各种上皮细胞的顶层形成一个阴离子通道，促使Cl^-流出，建立渗透梯度，使水流入管腔腔隙，CFTR功能缺陷则无法建立这种渗透梯度，从而造成伴随分泌的水分减少和厚厚的粘液积聚而引起多器官疾病。虽然呼吸系统疾病是CF死亡率增高的主要原因，但胰腺、肠道、肝脏、生殖道和汗腺也会受到影响。在胃肠道(GI),由于碳酸氢盐转运缺陷或终止，不能缓冲胃酸和激活胰酶导致消化功能低下，胎粪异常粘滞、干燥和厚重，引起胎粪性肠梗阻(MI)，MI是CF最早的临床表现，大约15%的CF婴儿有此症状，同时由于胰腺功能不全导致患儿营养吸收不良和无法健康成长^[6]；此外，肠道内的粘液积聚会导致微生物定植异常，促使潜在病原微生物生长，导致肠道微生态失调。在生殖系统，黏稠的分泌液会阻塞连接睾丸和前列腺的管道导致男性不育；女性CF患者的不孕症则是由于宫颈管腔内积聚厚厚的粘液，导致精子无法输送到输卵管^[7]。