骨髓细胞学检查：红系增生明显活跃，以中、晚幼红细胞为主，部分幼红细胞体积偏小，核固缩，胞浆量偏少，细胞边缘不整，成熟红细胞形态与外周血红细胞形态相似，细胞内铁，89%阳性，其中环形铁粒幼红细胞占33%，细胞外铁，++，见图3，图4，粒、淋、巨三系数量及形态基本正常。辅助检查：影像学示脾大（厚约4.8cm）；心脏彩超及心电图未见异常。综合患者体征及实验室检查诊断为“遗传性铁粒幼红细胞贫血（XLSA）”，确诊后予维生素B6片口服治疗（20mg/d），3月后贫血症状明显改善，Hb升至132g/L，细胞形态基本正常，目前患者仍处口服维生素B6治疗中。