蛋白C是一种依赖维生素K的天然丝氨酸蛋白酶抑制剂，主要在肝脏合成，在抗凝系统中发挥重要作用。蛋白C基因（PROC）位于染色体2q13-q14，遗传性PC缺乏是相对少见的染色体显性遗传病，发病率大概在0.2%-0.3%。纯合型或复合杂合型PC缺乏临床症状较重，其发生较为罕见，发生率约1/500000-1/750 000，在婴儿期表现为爆发性紫癜导致死亡；杂合型PC缺乏发生率约在1/200-1/500，该型发生静脉血栓的风险较正常人群增加4-6倍，在血栓人群中，杂合型PC突变的检出率约1/2000^[5,6]。在对中国11个家系34例诊断遗传性PC缺乏的遗传背景研究中，发现18个不同的突变，PROC c.565C.T (rs146922325:C.T)是常见的突变，携带该遗传变异的一级亲属，其血栓发生风险增加了8.8倍^[7]。临床上蛋白C缺乏主要表现为静脉血栓形成，也可无明显临床症状。根据PC的活性和抗原水平，遗传性PC缺陷主要分为I型和II型，I型PC缺乏，是蛋白活性和抗原水平平行降低，是最常见一种类型，大多数是缺失或无意义的突变，II型PC缺乏仅有蛋白水平降低，抗原水平正常，可能是由于功能失调的PC合成导致其活性下降所致，关于II型缺乏的突变报道多为错义突变^[8]。