首次在动物模型中，研究人员在突变融合的八号染色体的小鼠身上发现了碱基的缺失，其中就包括三个功能未揭示的基因（FTS、FTO和FTM）^[3]。通过全基因组关联研究，有人发现了一组与人类肥胖密切相关的单核苷酸多态性（SNP）的基因，此后被命名为脂肪量与肥胖相关的基因(FTO)。FTO的全长410.5kB，位于染色体16q（12；2）,包含9个外显子和8个内含子，FTO在人体多种器官中广泛表达，研究发现FTO在下丘脑中的高表达证明其在代谢中起重要作用^[4-6]。还有研究者发现FTO基因仅存在于脊椎动物和藻类中，而在植物、真菌和无脊椎动物中基本上不表达^{[7, 8]}。FTO主要位于细胞核，可通过以Exportin2 (XPO2)家族介导的机制在核和质之间穿梭，从而在多种细胞生物过程的调控中发挥至关重要的作用^[9]。