1.2 全基因组测序分析（Whole Genome Sequencing，WGS），目前WGS包括二代测序和三代测序。三代测序在单分子水平读取核苷酸序列，因此也被称为单分子测序（Single-Molecule Sequencing，SMS），主要有HeliScope 单分子测序、Nanopore单分子测序和PacBio单分子测序。全基因组测序在检测基因组的复杂结构变异，如大片段缺失、插入、拷贝数变异、倒位和易位等方面比较有优势。目前已经在动神经元病患者中发现了染色体易位或倒位现象^[10]、DPP6基因5’端拷贝数变异^[11]、WDR7基因可变数目串联重复^[12]（ Variable Number of Tandem Repeat，VNTR）等现象。三代测序有长读长、能直接对RNA进行测序（无需逆转录），和测序速度快等重要优势，有望发现更多新的和肌萎缩侧索硬化症相关的复杂结构变异。

1.3 全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS），主要是在全基因组的范围内查找变异的序列，并筛选出与疾病相关的位点。与传统的研究方法相比，GWAS可以鉴定低优势比的风险等位基因。