征得家长同意后有11例患儿完善了基因检查,1例家长拒绝基因检查。采用 EDTA 抗凝管抽取患儿及父母外周血各3 ml，提取基因组DNA，采用NanoWES捕获探针进行全外显子组高通量测序，利用Verita Trekker变异位点检测系统和Enliven变异位点注释解读系统对数据进行分析。变异位点致病性评级及数据解读规则参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南(Richards et al., 2015)。对二代测序分析出的候选基因突变位点在该家系内进行Sanger测序验证。基因突变的阳性率72.7%；KCNJ11和ABCC8基因突变比较常见，占基因异常的75%。