BRCA1和BRCA2参与了两个基本的细胞过程：DNA损伤修复和转录调控。此外，BRCA基因可以保持染色体结构完整性，表明它们的失活可能直接或间接发挥致癌作用。据统计约40%的遗传性乳腺癌和80%以上的遗传性乳腺癌和卵巢癌都与BRCA基因的突变有关^[16]。在BRCA1或BRCA2功能缺陷的细胞中,双链断裂的修复即重组修复受到损害，导致使用替代途径如非同源末端连接来修复双链断裂^[17]。这会导致染色体高度不稳定，最终增加恶性转化的风险^[18]。

使用铂类化疗药治疗BRCA基因突变介导的 DNA 修复缺陷时，癌症治疗效果更好，并且复发进展更慢，表明BRCA会增加化疗敏感性^[19]。PARP抑制剂是一种针对聚ADP-核糖聚合酶的癌症疗法，是首个经过临床批准的药物^[20]。1997年Hartwell等^[21]发现“合成致死”可以用于抗癌药物的研发。