染色体异常及典型易位基因

外院行CT检查发现肺部、纵膈多发占位性病变、腹腔淋巴结肿大，腹腔淋巴结活检病理为反应性增生。查体心前区闻及收缩期Ⅱ/VI级吹风样杂音，双肺未闻及干湿性啰音，腹部、四肢、神经系统查体无特殊。血神经元特异性烯醇化酶（NSE）升高。超声心动图：右房内见一直径约2.5cm实性肿块，血供丰富，致三尖瓣狭窄，右房增大；三尖瓣反流(轻-中度)；左室收缩功能正常。ECG：窦性心动过速，QTc间期延长，左心房负荷过重。全身PET-CT：右心房与右心室交界处、右侧大腿股中间肌及骨外侧肌之间、肺部多处见放射性浓聚灶，余未见代谢增高灶（图1-2-）。