审稿意见

一、总体评价

龚姣娥等人撰写的《1例CHAMP1基因新型错义变异所致婴儿肌阵挛性发作的临床报道与遗传学分析》一文，通过详细的临床描述和遗传学分析，报道了一例罕见的CHAMP1基因新型错义变异导致的神经发育障碍病例。该文章结构清晰，数据详实，分析深入，对于理解CHAMP1基因变异与神经发育障碍的关系具有重要的科学价值和临床意义。

二、具体内容评价

引言与背景
文章开头简洁明了地介绍了CHAMP1基因及其与神经发育障碍的关系，引出了本研究的背景和目的。该部分内容准确且具有前瞻性。
临床病例描述
病例描述详细且全面，包括患儿的基本信息、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等，为读者提供了完整的临床图景。特别是对患者特殊面容、癫痫发作及精神运动发育迟缓的描述，为后续的遗传学分析提供了重要的临床线索。
遗传学分析方法
文章详细描述了全外显子组测序技术、在线算法预测变异有害性、分子动力学模拟分析蛋白结构等方法，这些方法科学且先进，能够充分揭示CHAMP1基因变异的遗传机制。
遗传学分析结果
遗传学分析结果明确，指出了患儿携带的CHAMP1基因杂合变异c.2258T>C（p.Leu753Pro），且该变异在患儿父母中未检测到，为新发变异。多种生信算法预测该变异对蛋白结构有害，蛋白结构分析结果也支持了这一结论。这些结果为疾病的遗传诊断提供了强有力的证据。
讨论
讨论部分深入分析了CHAMP1基因变异与神经发育障碍的关系，特别是与本研究病例临床表现的关联。同时，作者还对比了既往文献中的CHAMP1基因变异情况，进一步阐明了本研究的科学价值。
结论
结论部分简洁明了，总结了本研究的主要发现和临床意义，即CHAMP1基因杂合变异可能是本例患儿致病因素，对于临床诊治具有指导意义。
三、审稿建议

文献引用
建议作者在讨论部分进一步补充和引用近年来关于CHAMP1基因变异与神经发育障碍的最新研究成果，以增强文章的学术性和时效性。
数据图表
文章中提到的图1和图2对于展示患者的临床表型和遗传变异信息非常重要，但建议作者在正文中对图表进行适当的引用和解释，以提高文章的可读性。
语言表述
文章整体语言表述清晰，但在部分段落中，专业术语的使用可能对于非专业读者来说较为晦涩。建议作者在保持专业性的同时，适当简化语言表述，提高文章的可读性。
伦理审查
文章提到本研究已通过本院医学伦理委员会审查，患儿父母已签署知情同意书。建议作者在“材料与方法”部分进一步明确伦理审查的具体内容和过程，以确保研究的合规性。
四、结论

综上所述，《1例CHAMP1基因新型错义变异所致婴儿肌阵挛性发作的临床报道与遗传学分析》一文具有较高的学术价值和临床意义。作者在修改时，可以考虑上述审稿建议，进一步完善文章内容，以提高文章的投稿成功率。