《宁波地区23459例无创产前基因检测的指征和结果分析》为作者：卢寨娥最新的研究成果，本论文的主要观点为摘要 目的 探讨宁波地区无创产前基因检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。 方法 选择2018年12月1 日至2019年8月31 日，宁波地区23457例孕妇经产前咨询后，知情同意自愿接受NIPT者为研究对象。回顾性分析NIPT 的指征、结果和侵入性羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析结果，追踪随访其妊娠结局NIPT 检测结果，进行回顾性分析。评估孕妇行NIPT 的指征构成比和NIPT 阳性预测值。 结果 23457例行NIPT 的孕妇中，筛查低风险但生化mom值异常和高龄为最常见指征，构成比分别为27。9%（6550/23457）和27。2%（6374/23457），其次为临界风险（16。5%，3878/23457）。各指征中筛查出异常的比例最高是NT增厚和血清学筛查高风险；其次是高龄和临界风险；错过筛查时间、自愿要求和生化mom值异常三组比例近似。21、18、13- 三体和X 染色体数目异常的阳性预测值分别为77。59%（45/58）、55。88%（19/34）、40%（10/25）和40。21%（39/97）。 结论 宁波地区孕妇行NIPT 的主要指征为生化mom值异常、高龄，其次为临界风险。各指征筛查出阳性率NIPT均对21- 三体具有较高的阳性预测值，但对18-三体、13- 三体和X 染色体数目异常的阳性预测值较低。不知是否符合录用要求，望您批评与指正。