《一例胎儿结节性硬化的超声病理及遗传学分析》为作者：鲁才娟最新的研究成果，本论文的主要观点为目的: 总结一例胎儿结节性硬化病例的超声特点、病理结果及遗传学检测结果，分析三者间的相关性。方法: 回顾性分析一例结节性硬化胎儿，在超声诊断为胎儿心脏横纹肌瘤后采集羊水及父母双方的外周血，行家系全外显子检测，用Sanger测序法验证结果，并对引产后胎儿的心脏组织行病理检测。结果: 超声提示胎儿心脏多发横纹肌瘤，未发现其他阳性体征，采集羊水及父母双方的外周血行家系全外显子检测提示胎儿TSC2基因 c。1839+2_1839+9del8移码突变，为新发突变，而且在数据库中尚未报道。引产后胎儿心脏组织行病理检查证实为心脏横纹肌瘤。结论：该胎儿的心脏横纹肌瘤经超声检查发现，行基因检测提示TSC2基因新发突变所致，病理检查亦证实为心脏横纹肌瘤。心脏横纹肌瘤与结节性硬化相关性密切。同时发现一个新的TSC2基因突变，c。1839+2_1839+9del8移码突变，丰富了TSC2基因突变谱，为TSC的遗传咨询及产前诊断提供了依据。不知是否符合录用要求，望您批评与指正。