《原发性纤毛运动障碍新生儿一例并文献复习》为作者：康丽丽最新的研究成果，本论文的主要观点为背景：原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种少见的常染色体隐性或性染色体相关遗传性疾病，发病率在1:40000-1:2000。我们报道一例生后即发病并在新生儿期确诊的病人，并对其进行基因检测确诊为罕见的HYDIN基因突变致病。通过文献综述，研究了PCD基因型、表型、诊断、治疗及预后的关系。 病例报道及文献复习：患儿生后2小时内出现呼吸窘迫、反复肺不张，经呼吸支持、抗感染等治疗后呼吸好转，住院42天出院。基因检测提示存在HYDIN突变，患者所携:c。498delT（p。Phe166LeufsTer13）是来自于父源的杂合突变，患者所携c。4057G>A（p。Gly1353Arg）为来自母源的杂合突变。两个突变位点均未见大规模人群数据报道。检索我国文献数据库，共查到4例关于HYDIN突变致病的病例报道，均为儿童期确诊，目前国内尚未见新生儿期发病及确诊病例。 结论：对于生后即出现不明原因反复肺不张、呼吸困难新生儿，应尽早行原发性纤毛运动障碍基因检测明确诊断。不知是否符合录用要求，望您批评与指正。