胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）是一种免疫表型上表达CD117（ckit蛋白），遗传学上存在频发性ckit基因突变，具有特殊的组织学、免疫表型以及分子遗传并且在其生物学行为判断上具有一定学特点，难度和预后的不确定性［1］。本文通过对
12例GIST行组织学观察并结合免疫组化检测进一步探讨GIST的形态学特点以及鉴别诊断要点。

1  资料与方法
1.1  一般资料：收集本院2012年1月至2014年12月经手术后病理诊断证实的12例胃肠道间质瘤(GIST)的临床和病理资料进行分析。本组共有12例病人，男性4例（33.3%）,女性8例（66.7%）, 平均年龄53.3岁 ( 34～75岁)，胃间质瘤患者为11例（91.7%），小肠间质瘤1例（8.3%），。将GISTs各参数之间的关系进行统计分析。
1.2 方法
标本经4%甲醛固定，石蜡包埋，常规切片，HE染色；采用SP法进行免疫组化染色检测CD117，CD34，SMA、Desmin、NSE、S100蛋白，试剂由北京技术有限公司提供，操作步骤均按说明进行，实验常规设置阴性和阳性对照。CD117、S100以细胞质和（或）细胞膜着色为阳性，CD34，SMA、Desmin、NSE以细胞质着色为阳性
1.3 病理检查 肉眼：肿瘤大小不等，0.5～3.5cm，境界清楚，无包膜，部分可见假包膜。大多位于肌壁间，少数位于浆膜层或黏膜下层，偶有突入胃肠腔呈息肉状；部分伴有黏膜溃疡。切面呈灰白、灰红或红棕色。镜检：肿瘤主要由梭形和上皮样瘤细胞呈束状或片状排列，有的排列成栅栏状、旋涡状。瘤细胞呈梭形、圆形或多边形，细胞核卵圆形或短梭形，染色质细致，核仁小，部分不明显；胞浆丰富，淡染或核周空晕。
2 结果
2.1  肉眼观察
    本组9例诊断为极低度危险GIST，体积较小（0.5-1.5cm），切面呈编织状，均一，无坏死。3例诊断为中度危险GIST，体积较大（2.5-3.5cm），切面实性，质地中等。
2.2  组织学特征
光镜下主要为梭形细胞或上皮样细胞。组织学类型有2种：9例为梭形细胞型，其中低度危险7例，中度危险2例，高度危险0例。3例为混合细胞型，其中低度危险2例，中度危险1例，高度危险0例。
免疫组化结果
12例中11例为胃间质瘤，1例为小肠间质瘤。其中CD117阳性9例（75%），CD34阳性11例（91.7%），S-100阳性0例（0%），SAM阳性8例（66.7%），Vimentin阳性6例（50%）.
3 讨论
3.1 胃肠道间质瘤是消化道常见的间叶源性肿瘤，是一种起源于胃肠道肌壁间质的以梭形细胞为主要成分的间叶源性肿瘤［2］。研究证实，以往诊断的胃肠道平滑肌肿瘤和神经鞘瘤多属于GIST［3 4］。从本组病例分析显示，GIST最常发生的部位在胃，其次是小肠，与文献报道相似［5］。GIST组织细胞学形态变化较大，在同一肿瘤内可以出现从梭形细胞到明显的上皮样细胞等不同的细胞学形态；而梭形细胞型GIST与其他梭形细胞肿瘤，如平滑肌瘤、神经性肿瘤形态学类似，光镜下非常难以区别，因此免疫组化在GIST诊断中起非常重要的作用。本组病例全部表达CD117阳性和（或）CD34，GIST还可表达SMA及Desmin肌源性标记物和NSE、S100等神经源性免疫标记物.
3.2 鉴别诊断
3.2.1 平滑肌瘤
平滑肌肿瘤又分普通型平滑肌瘤、上皮样型、多形性、血管型、黏液型及伴破骨样巨细胞型等多个亚型。平滑肌瘤多见于食管、贲门、胃、小肠，结直肠少见。过去诊断为平滑肌肿瘤的，实质上大多数是GISTs。平滑肌瘤组织学形态：瘤细胞稀疏，呈长梭形，胞浆明显嗜酸性。 平滑肌瘤免疫组化绝大多数都为CD117、CD34阴性， SMA、actin、MSA强阳性，表现为胞浆阳性。Desmin部分阳性。
3.2.2  神经鞘瘤、神经纤维瘤、恶性周围神经鞘瘤 
消化道神经源性肿瘤极少见。神经鞘瘤镜下见瘤细胞呈梭形或上皮样，瘤细胞排列成栅栏状，核常有轻度异型，瘤组织内可见一些淋巴细胞、肥大细胞和吞噬脂质细胞，较多的淋巴细胞浸润肿瘤边缘，有时伴生发中心形成。免疫组化S-100蛋白、Leu-7弥漫强阳性，而CD117、CD34 、desmin、SMA及actin均为阴性。
3.2.3  胃肠道自主神经瘤GANT 少见。瘤细胞为梭形或上皮样  免疫表型CD117、CD34、SMA、desmin和S-100均为阴性［6］。
3.2.4  腹腔内纤维瘤病IAF 
该瘤通常发生在肠系膜和腹膜后，偶尔可以从肠壁发生。虽可表现为局部侵袭性，但不发生转移。瘤细胞形态较单一梭形束状排列，不见出血、坏死和黏液样变。免疫表型尽管CD117可为阳性，但表现为胞浆阳性、膜阴性。CD34为阴性［6］。