《16岁X染色体长短臂部分缺失致卵巢早衰一例（以本文为准，原稿号TG-165037）》为作者：严敏婵最新的研究成果，本论文的主要观点为目的 分析一例16岁卵巢早衰（POF）患者可能的致病遗传因素，以及染色体变异与表型的相关性。方法 作外周血常规染色体检查，再应用CNVplex技术，分析患者外周血X染色体微缺失微重复情况与卵巢早衰的关系。结果 外周血常规染色体检查结果为46,X,del(X)(q23),CNVplex技术发现，X染色体p22。31-p22。22位置存在嵌合型杂合缺失，q28 位置存在杂合微小缺失。结论 X染色体长短臂部分片段的缺失可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关。不知是否符合录用要求，望您批评与指正。