《一例FOXA2基因Tyr143Cys错义突变致青少年发病的成年型糖尿病8型家系报告》为作者：朱玉玉最新的研究成果，本论文的主要观点为目的 对一例高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病8型（MODY8），叉头框蛋白A2（FOXA2）基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点，且进一步探讨其临床特点。方法 对1例门诊发现血糖升高、长期血糖控制不佳、有糖尿病家族史的26岁女患采用芯片捕获高通量测序方法进行致病基因检测，发现其携带FOXA2基因突变，对其家系进行调查，收集家系成员相关临床资料并取得家系成员的外周血基因组DNA，使用Sanger测序技术对家系成员进行筛查。结果 该家系的4名成员检测进行FOXA2基因检测，2名为FOXA2基因（NM-021784）c。428A＞G（ｐ。Tyr143Cys）杂合错义突变，其中1名为血糖正常（IIb），1名患糖尿病(IIIb)；该基因与糖尿病者可能有直接关系。结论 FOXA2基因突变c。428A＞G是该MODY 8家系的可能关键致病基因之一，目前国内外尚未发现FOXA2突变所致MODY 8家系的相关报告，此次为首次发现。不知是否符合录用要求，望您批评与指正。