《65例智力障碍/发育迟缓患儿二代测序拷贝数变异分析》为作者：周有峰最新的研究成果，本论文的主要观点为目的：探索不明原因智力障碍/发育迟缓(Intellectual Disability /Developmental Delay，ID/DD)患儿基因组拷贝数变异（Copy Number Variations，CNVs）特点及与临床表型关系，评估二代测序拷贝数变异检测（Copy Number Variation sequencing, CNV-seq）技术在ID/DD遗传病因诊断中的价值。方法：收集2016年6月至2019年12月就诊于我院门诊不明原因的智力障碍/发育迟缓患儿65例患儿外周血样本,进行高通量测序，采用FISH精确概率法分析不同临床表型与CNVs检出率关联，采用分组计数资料卡方检验分析不同发育商组（Developmental quotient,DQ）间患儿CNVs检出率差异。结果：共检出22例CNVs（22/65，33。8%），其中致病性CNVs占23。1%（15/65），含非综合征或数据库未定义的致病变异3例；可能致病性CNVs占6。2%（4/65）；临床意义不明CNVs占4。6%（3/65），涉及11个已知综合征。65例患儿中面容异常12例（18。5%），CNVs阳性组8例（8/22，36。4%）； CNVs阴性组4例（4/43，9。3%），组间有显著性差异；器官畸形12例，占CNVs阳性组31。8% (7/22)，占CNVs阴性组11。6%（5/43），组间有显著性差异。不同组间患儿CNVs检出率有显著性差异。结论：伴面容异常或器官畸形的ID/DD患儿及中、重度ID/DD患儿，拷贝数变异检测阳性率较高。CNVs致病性判定，尤其是小尺寸CNVs致病性判定是一个挑战。CNV-seq为进一步明确ID/DD的遗传学病因、探索CNVs致病性及临床表型之间的相关性提供了新的方式。不知是否符合录用要求，望您批评与指正。