《CYBB基因突变所致极早发型炎症性肠病二例临川表现及基因分析》为作者：米明冉最新的研究成果，本论文的主要观点为课题：儿童极早发型炎症性肠病的遗传学研究。了解以CYBB基因突变所致婴幼儿极早发-炎症性肠病为首发表现的慢性肉芽肿病的发病机制、临床特点并进行基因突变分析。方法：回顾性学习2例以CYBB基因突变所致婴幼儿极早发型-炎症性肠病，最终确诊为慢性肉芽肿病的患儿的临床资料及基因检测结果，并结合相关文献进行学习。结果：2例患儿系婴幼儿期起病，临床均以反复发热、排粘液脓血便主要表现，且伴有肛周脓肿等肠道外感染，予常规抗感染治疗效果欠佳，结肠镜检查均示直、结肠多发溃疡，均以极早发-炎症性肠病为首发表现，完善二代基因测序显示CYBB基因杂合性半合子突变，遗传方式X连锁隐性遗传，最终确诊为慢性肉芽肿病。结论：对于新生儿期起病，反复发热、排粘液脓血便，且伴有多部位肠道外感染的患儿，应及早完善内镜检查，并应警惕慢性肉芽肿病，最终诊断需依靠基因检测。不知是否符合录用要求，望您批评与指正。