脉络丛肿瘤是起源于脑室内脉络丛上皮细胞的较罕见的颅内原发肿瘤，包括脉络丛乳头状瘤（WHO I级）、非典型脉络丛乳头状瘤（WHO II级）及脉络丛癌（WHO III级），年均发病率为百万分之0.3，占颅内肿瘤的0.3-0.6%, 多发生于15以下儿童，尤其1岁以内婴儿[1]. 脉络丛癌（Choroid plexus carcinomas）为脉络丛乳头状肿瘤的恶性亚型，呈间变特征，多为原发，也可由脉络丛乳头状瘤恶变而来，80%发病年龄在18岁以下，中位发病年龄为3岁[2-4]。近年也有先天性脉络丛癌报道[5]。儿童多发生于侧脑室及第三脑室，而成人多发生于第四脑室，少数可发生于脑室外，如桥小脑角区。脉络丛癌多为单发，据报道，50%发生于侧脑室，40%为第四脑室，5%发生于第三脑室，另有5%为多发[6]。
脑积水是CPC的突出表现,发生于90%的患者，常常是脑脊液循环受阻致颅内压升高，主要表型为头痛、恶心呕吐，神经功能受损，视力改变及精神障碍，在婴幼儿，则主要表现为头围增大，发育迟缓，囟门突出，中线移位，斜视，呕吐等。
2. 诊断
脉络丛癌发病率低，组织学诊治困难，常易误诊，需结合发病年龄、部位、组织学形态、免疫组化及影像学特点进行综合评估。组织学一般可见程度不等的乳头状结构，偶无乳头结构，肿瘤细胞为高柱状或多角形，且核异型性明显，周围可伴坏死[7]。免疫组化多表现为s - 100，细胞角蛋白和胶质纤丝的酸性蛋白(GFAP)阳性。MRI为最有效的影像学手段，主要表现为稍长T1，稍长T2，高FLAIR信号，T1加权像上呈明显不规则强化，FLAIR像上可以见到明显的瘤周水肿[8]。鉴于脉络丛癌的脑脊液播散特性，建议腰穿及脊髓MRI除外转移。
3. 治疗
因脉络丛癌罕见，目前尚无大规模前瞻性随机对照研究性的文献报道，多为个案报道，标准治疗策略仍为最大程度的安全手术切除。
3.1 手术
根据脉络丛癌的部位及供血情况，一般有三种手术入路方式：经顶枕皮质入路，经纵裂胼胝体前入路和后颅窝入路。据报道，脉络丛癌全切除术后5年总生存率为58%，而次全切及部分切除者5年生存率仅为20%[9-10]。因此，肿瘤的大体切除范围及程度是脉络丛癌的一个主要预后因素，若情况允许，建议最大可能的安全切除肿瘤[11]。既往报道儿童的脉络丛癌手术全切率为40-50%，预后较差，近年随着手术水平的不断改善，5年生存率可达89%[12]。对于活检病理明确的高侵袭富含血管的脉络丛癌，新辅助化疗致使血管减少后进行手术，可明显减少术中出血 [13-14]。Lafay-Cousin et al的一项研究中对12例脉络丛癌患者术前采用“异环磷酰胺+卡铂+依托泊苷”方案化疗1-2周期后手术，明显提高了手术全切率，但遗憾的是，目前新辅助化疗还没成为规范治疗方案[15]。
近年有学者报道初次手术后未达到全切的患者行二次手术切除同样可使患者生存获益。一份Meta 分析显示，在60%未达到全切的脉络丛癌患者中，22.6%的进行了二次手术，其2年生存率为69%，未行二次手术的患者则为30%[16]。但是该文并未分析二次手术实施的时机，尚有待进一步研究。
3.2 放疗
作为一种辅助治疗手段，放疗对脉络丛癌的预后一直存在争议，有研究显示，脉络丛癌术后联合放化疗可改善生存，而单纯放疗对生存无益[17]。Bahar M et al[18] 的研究显示伴有Li-Fraumeni 综合症的脉络丛癌不建议行术后放疗。综合目前多数个案报道，脉络丛癌显示出放射敏感性，甚至有报道术后行放疗的脉络丛癌患者生存期大于5年，尤其对于次全切除的患者放疗可生存获益[19-20]。但是，考虑到放疗后存在的迟发性的中枢神经系统损伤，对3岁以下患儿，应充分权衡利弊后进行慎重选择。脉络丛癌大多数患者为儿童，应对年幼及年长患者的放疗利弊单独分析研究。在CPT-SIOP-2000研究中，3岁以上患者给予放疗，而3岁以下则给予辅助化疗。研究显示3岁以上年长患者放疗副作用较轻。Wolff对脉络丛癌的预后进行meta 分析显示，术后接受放疗的患者5年生存率为68%，明显高于未接受放疗组（16%）[21]。对于放疗方案，目前尚无定论，有学者推荐局部放疗，也有建议全脑全脊髓放疗。Mazloom A[22]对 33项临床研究共56例接受放疗的脉络丛癌患者进行综合分析显示， 接受全脑全脊髓放疗者为38例 (68%), 全脑放疗者9 例(16%), 单纯瘤床放疗者9 例(16%). 术后接受全脑全脊髓放疗者5年无进展生存为44.2%，而全脑及单纯瘤床区放疗者则为15.3%，这提示脉络丛癌患者术后接受全脑全脊髓放疗者预后较好。一份个案报道显示，一例15岁的脉络丛癌患者，全切术后接受了“长春新碱+顺铂+依托泊苷+卡铂”方案化疗联合全脑全脊髓放疗，全脑全脊髓剂量34.2Gy，瘤床区推量19.8Gy，完全缓解后无病生存达5年[23]。
3.3 化疗
脉络丛癌的辅助化疗尚有争议，有研究显示化疗可以改善预后，延长总体生存，但对复发无益，也有报道仅对近全切的脉络丛癌有效[24]。迄今为止，脉络丛癌无统一标准的化疗方案，所有的meta-analyses仅限于分析化疗对脉络丛癌的利弊。Brigitte W et al 对106例脉络丛乳头状瘤术后化疗进行了随机对照分析，也是迄今唯一一项针对脉络丛肿瘤的临床试验，即CTP-SIOP-2000研究，其中非典型脉络丛乳头状瘤 30例， 脉络丛乳头状瘤42例，脉络丛癌34例，化疗方案为依托泊苷、长春新碱联合卡铂或环磷酰胺，2周期化疗结束后结果显示脉络丛癌的局部控制率明显低于脉络丛乳头状瘤和非典型脉络丛乳头状瘤，其5年生存率仅为28%。综合目前个案报道及Meta分析，建议未完全切除的大于3岁的脉络丛癌患者，若一般情况可耐受，应联合辅助治疗，如放疗，化疗或放化疗联合[25]。对于化疗方案，各家报道不一，多数显示依托泊苷对生存率获益，而广泛应用于胶质瘤的替莫唑胺，目前尚缺乏研究，目前仅2例涉及术后应用替莫唑胺的个案报道，结果则相反，一例全切的脉络丛癌患者术后接受放疗联合替莫唑胺化疗生存44个月，而另一例为近全切患者术后仅联合4个周期替莫唑胺即出现进展[24,26-27]。大量的研究显示，替莫唑胺疗效与MGMT甲基化状态密切相关，但在脉络丛癌中，替莫唑胺的疗效及是否与MGMT甲基化状态相关尚需进一步大量研究。
近年也有研究新辅助化疗对手术及预后的影响。Schneider C etal[28] 的一份回顾性分析显示，对诊断为脉络丛癌的22例患者，12例进行了2-5周期的新辅助化疗，方案为“异环磷酰胺+卡铂+依托泊苷”，可明显减少术中出血，提高手术全切率。Passariello A et al[29]对4例非典型脉络丛乳头状瘤及3例脉络丛癌患者进行了长达12年的随访观察，所有患者都接受了辅助化疗（卡铂+环磷酰胺+依托泊苷+阿霉素+甲氨蝶呤），均达到完全缓解。
干细胞移植是目前肿瘤治疗领域的研究热点，Mosleh O et al[30]曾报道一例术后复发的1岁脉络丛癌患儿，接受大剂量的塞替派和白消安化疗联合干细胞解救治疗，达到完全缓解，且无病生存达5年。而另一例成人复发的脉络丛癌患者，在接受大剂量“异环磷酰胺+卡铂+依托泊苷”化疗联合自体干细胞移植解救治疗后，虽移植耐受良好，无病生存12个月，但最终于干细胞移植后18个月复发[31]。因此，干细胞移植是否对脉络丛癌生存获益仍需进一步研究。