一、常见胎儿神经系统畸形的病理生理及诊断

1.露脑畸形(exencephaly)及无脑畸形(anencephaly)：属神经管发育缺陷，在胚胎第6周，神经沟在背侧折叠并逐渐融合形成神经管，位于头侧的前神经孔在受精后24天关闭失败所致。有学者认为，露脑畸形和无脑畸形是同一畸形的两个不同发展阶段，露脑畸形由于脑的表面没有颅骨保护，脑组织在羊水中直接受到化学因素反复刺激，脑组织破碎直接落入羊水中，最后发展为无脑畸形。因此无脑畸形超声特点表现为不能显示完整的椭圆形颅骨光环，未探及脑组织回声，常规腹部彩超可在孕13～14周作出诊断。露脑畸形与无脑畸形相似，超声特点表现为颅骨强回声环消失，但可见脑组织暴露于羊水中。

2.脊柱裂(spina bifida)：属于神经管缺陷畸形，与胚胎期神经管闭合时中胚叶发育障碍导致椎管闭合不全有关，多发生于腰骶尾部^[6]。神经管的后神经孔在受精后26天左右闭合，如果此孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形，神经管尾侧闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越高越严重，预后也越差。临床上分为开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂，开放性脊柱裂多在孕16周后超声可发现。开放性脊柱裂的超声特点表现为，脊柱后方的强回声线及其表面的皮肤光带和软组织的连续性都中断，如合并有脊髓脊膜膨出时,缺损处见囊性包块。超声声像还可发现合并有柠檬头、脑积水、香蕉小脑、足内翻及羊水过多等畸形^[7]。