【摘要】 目的 分析中国贵州地区常见耳聋基因突变在极重度感音神经性聋患儿中的分布特点，并探讨基因突变患儿人工耳蜗植入（cochlear implantation，CI）术后的效果。方法 研究对象选取中国贵州地区103例接受CI的极重度感音神经性聋患儿，语前聋98例，语后聋5例，采集外周血并提取DNA，应用基因诊断方法进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA (mitochondrial DNA，mtDNA)12SrRNA位点突变检测。术后效果采用听觉意义整合量表（Meaningful Auditory Integration Scale，MAIS）、听觉行为分级标准（Categories of Auditory Performance，CAP）、规范学语出现时间、言语可懂度分级标准（Speech Intelligibility Rating，SIR）进行评估，比较两组术后1年效果差异的统计意义。结果 103例极重度感音神经性耳聋患儿中检测到27例致聋基因突变，突变率为26.21%（27/103）。GJB2基因突变16例，突变率15.53%，其中1例同时合并SLC26A4基因突变；SLC26A4 基因突变变9例，突变率8.74%（9/103）；线粒体12SrRNA 基因突变3例，突变率2.91%（3/103）。基因突变组与非基因突变组比较，两组各项评估结果差异无统计学意义（P > 0.06）。结论 中国贵州地区极重度感音神经性聋患儿最常见的耳聋基因是GJB2、SLC26A4和mtDNA基因突变，人工耳蜗植入疗效与聋儿是否基因突变无明显相关性。
先天性极重度感音神经性聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病。根据2006年12月第二次全国残疾人抽样调查结果，耳聋位居我国各类残疾人之首，听力残疾者高达2780万【1】，新生儿耳聋发生率为0.1%~0.3%，即以每年新生3万聋儿的速度增长，还有6万至8万患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为重度/极重度感音神经性耳聋。研究发现，大约60%的先天耳聋由遗传性因素导致【2】。通过对中国耳聋人群的流行病学调查及系统的耳聋基因致病性分析，发现了导致中国人群耳聋的三个最重要的致病基因SJB2、SLC26A4（PDS）和线粒体（mtDNA)12SrRNA（A1555G和C1494T），其检出率分别为21%、14.5%和4.4%【3-9】。这一类耳聋严重影响患儿的交流和认知能力，对个人、家庭和社会造成巨大的负担。目前临床上对重度和极重度感音神经性聋的惟一有效的治疗方法是人工耳蜗植入（cochlear implantation，CI）。由于人工耳蜗装置价格昂贵，植入前准确的预计术后效果对于患儿家长、听力师、临床耳外科医生来所极为重要。因此，对极重度感音神经性聋的有效预防和低成本的治疗康复一直是耳科临床多年未解的难题，加强感音神经性聋的防治研究是解决这一难题的有效途径。
作者：孙建松