一般性高通量测序技术是在组织、器官或细胞群体的水平上进行的，其特点是对组织或细胞样本中的遗传分子进行测序，获得样本总体的基因组或转录组的全部数据[2]。而这种“整体”测序在神经精神疾病研究中存在一些缺陷(表1)：(1)无法准确判别样本间的差异表达基因发生于何种细胞类型；(2)若某些基因在不同类型的细胞中表达变化趋势相反，则在总体水平无法获得差异表达信号；(3)同种细胞的不同亚型之间也具有异质性，无法测得同类型细胞的遗传显著性差异；(4)低丰度、信号灵敏度不足，不利于探测到占比小的细胞群体甚至单个细胞的遗传信息。
而单细胞测序则是在单细胞水平对基因组或转录组进行高通量测序的技术，可以测定单个细胞精确的基因表达模式，避免单个细胞的异质性生物学信息被大量细胞的均质化掩盖，从而更加有效地鉴定出各种细胞类型或进一步细分、甚至发现定义新的细胞类型或亚型，从而有效克服常规测序遇到的难点[3, 4]。其应用主要包括深入解析细胞异质性、鉴定未知或稀有的细胞类型、重新定义已知细胞类型的亚型、鉴定差异基因等[3, 5]，并已在肿瘤学[4]、免疫学[6]、神经科学[7]、肾脏学[8]、发育学[9]中都有广泛应用。
