1. 全外显子测序在寻找肝细胞性肝癌突变信号通路的研究进展

寻找癌症中的突变信号通路有助于了解癌症患者中哪些生理和病理过程受到影响，从而寻找治疗靶点和阻断药物。全外显子测序技术通过寻找蛋白质编码区域的突变，从而找到某些蛋白质编码基因影响的信号通路。Cécile Guichard等人指出TP53/cell cycle, WNT/β-蛋白,染色质重塑，PI3K/RAS/mTOR ,氧化应激这五条信号通路是肝细胞癌中主要突变的五条信号通路[3]。TCGA在2017年对肝细胞癌的分析工作中发现SHH信号通路由于PTCHD4表达上调从而使P53表达下调，而P53的表达下调使SHH信号通路里的基因表达上调，该信号通路与肝再生有关[2]；和上述Cécile Guichard研究结果一致，Ally 等人也通过全外显子测序发现WNT通路，cell cycle regulatory通路，RTK/PI-3激酶信号通路，染色质重塑的信号通路显著突变[2]。Yosuke等人发现SLIT3/ROBO信号通路突变[28]， 对肝细胞性肝癌通路的突变通路的富集是基于显著突变基因，对突变信号通路的研究就是在进一步精准分析从基因的突变到功能改变这个过程。把影响肝细胞癌的危险因素和通路的改变关联才是接下来分析的关键