2 MC4R基因在家畜上的研究进展
猪MC4R基因位于1号染色体q22-27处，与猪1号染色体上的数个标记明显连锁，用两点连锁分析得到的两个离MC4R基因最近的连锁标记是SO3113（0，17.76）和S0082（0.05，14.74）[12]。猪MC4R 基因第7跨膜结构功能域的一个高度保守区内发生了一个错义突变(G-A)，产生了TaqⅠ酶切位点的改变, 在人和猪中这一突变使MC4R 蛋白第298位氨基酸发生天冬酰胺代替天冬氨酸的错义突变，因此MC4R可分为AA、AB、BB三种基因型[13]。Kim等在数个猪品系的1800 个样本中检测，生产肥育性能测定分析记录显示MC4R基因型与一些品系的背膘厚和生长率以及所有品系的采食量呈强相关，AA基因型背膘比BB基因型薄9 %，BB基因型猪日增重与AA基因型猪差异显著。但在37头含有中国梅山猪血统的猪群中，A等位基因的作用相反[14]。不同的MC4R基因型间肉质指数、最后肋骨处背膘厚、腰部背膘厚、平均背膘厚、平均日增重、肌肉中乳酸的集中差异显著[15]。对不同品系猪该位点的多态与生产性能关系的研究，证实了MC4R基因型与背膘厚、生长率和采食量呈强相关[16]。刘桂兰等[17]人选择大白猪和梅山猪杂交建立的资源家系F2代，大白猪和梅山猪为实验材料，采用PCR-RFLP分析技术，进行MC4R基因型的分子扫描，发现基因型频率和基因频率在大白猪和梅山猪中存在明显差异，其中脂肪含量高的梅山猪全部为BB基因型，大白猪存在3种基因型，但BB基因型频率低。通过MC4R不同基因型对膘厚影响的分析，MC4R基因多态性与胸腰部、臀部、平均的边膘厚相关性显著。等位基因A似乎可以降低背膘厚，且此作用在参考家系中表现为加性效应, 加性效应值为0.10±0.05(P<0.05),对平均背膘厚这一指标而言，AB基因型猪要比BB基因型薄13.01%，AA基因型比BB基因型薄7.72%，这也证明了Kim等的报道。柳丽华等［18］利用PCR-RFLP方法对野猪、杜洛克猪、长白猪，及野猪与杜洛克猪的杂交后代、野猪与长白猪的杂交后代5个群体242头猪MC4R基因的遗传变异进行了研究，发现MC4R 基因扩增位点存在TaqⅠ多态性，不过野猪、野猪×长白猪未出现AA 基因型，所有群体中C 等位基因均以较高频率存在，野猪最高（0.9167），长白猪最低（0.5283）。赵晓枫等［19］应用PCR-RFLP方法对金华猪I系（154头）、金华猪II系（41头）、金华猪III系（53头）的MC4R基因的1269～1494bp区段进行扩增，并用TaqI酶进行酶切，比较了MC4R酶切后基因型频率分布情况，结果表明，AA基因型频率在金华猪上较高，达0.9194，在II系中最高，达0.9512，III系次之，达到0.9434，I系最低，达0.9026，而金华猪的AB基因型和BB基因型频率都较低，分别为0.0565和0.0242。杨晓慧等［20］采用PCR-RFLP技术对MC4R基因的298位点错义突变（Asp298Asn）在莱芜猪、大莱二元杂交猪和商品猪中的多态性进行了检测，对该突变与商品猪背膘厚的关系进行了关联分析。结果表明，在33头莱芜猪中只检测到11个基因型，而在大莱二元杂交猪和商品猪中11、12 和22基因型均有分布，且等位基因1的频率均高于等位基因2。商品猪不同基因型个体背膘厚差异显著（P＜0.05），MC4R 基因298位点的Asp298Asn错义突变与商品猪的背膘厚有关，可以作为以西方猪种为杂交亲本的商品猪背膘厚的分子标记。额尔敦达古拉[21]采用PCR-RFLP技术对大白猪、北京黑猪及莱芜猪MC4R基因D298N 突变位点进行了多态性分析，结果发现：大白猪（引入品种）和北京黑猪（培育品种）含D298N位点等位突变所以瘦肉率高，肌内脂肪含量低。MC4R 基因D298N突变位点很可能与肌内脂肪含量相关。以上研究表明MC4R可以作为与猪脂肪沉积性状及肉质性状相关的候选基因。
作者：王锦