摘要：精准医学是健康卫生和医学科学的发展方向，是发展了一个多世纪的现代医学实践的升级版。本文在南通大学及其附属医院所组织的关于医学科研和医疗实践的发展趋势的研讨会基础之上，从分子遗传、环境变迁及医疗信息管理等领域，分析和总结了影响精准医学发展的一些因素，希望对精准医学的发展、医学科研实践及医疗卫生政策的制定产生积极的影响。
关键词：精准医学，分子遗传，表象遗传学，生物与医学信息
一、背景介绍
美国总统奥巴马出席由大西洋杂志在2016年2月下旬举办的关于精准医学的政策讨论会，无疑为白宫于2015年就已倡议推进的精准医学的发展添加了厚重的一笔［1］。白宫的倡议不仅统一了人们对个体医疗、精准医学的认识，也从政策导向、政府部门协调和财政资助上指引了医学的发展方向，更对精准医学的科研与医疗的实践提供了具体细致的建议。这些建议涵盖了医学科研具体方向、技术开发与创新的路径、以及政策层面如何对病人、医学科研工作者和医疗服务提供方进行协调和管理［1］。
作为活跃在医疗科研实践第一线的医学工作者，南通大学及其附属医院、大连医科大学的同仁及相关领导于2016年12月初在南通大学组织了一次医学科研和医疗实践的发展趋势的研讨会，通大的领导全程积极的参与了讨论，这对本文的形成起到非常积极的作用。结合国内的医疗现状，南通大学的发展，研讨会对精准医学的基础科研、临床应用和技术开发研究以及如何将研究的成果安全快速的推广以惠及千百万患者等等进行了深入的探讨。从研讨会的讨论中可以了解到，绝大多数同仁都认同这样的观点，即传统的医疗诊治模式已经发展到极致，现代计算机技术和基因技术的发展正在为拓展新的医疗诊治模式提供可能。与会的专家们也相信，如果能够借助精准医学科研发展的动力，我们的基础研究与临床应用的发展很有可能在短期内上升一个台阶到达一个崭新的境界。
尽管针对某一疾病的诊治方法适用于被诊断为同种疾病的不同病人的传统医疗模式是现代医学的基石，但这种医疗模式在后现代医学发展的今天则受到诸多限制。比如说，同样病理类型的肺癌病人，同样的药物和治疗方法，为什么会对有的病人有效，有的却无效。这些问题对传统的医学诊治方法来说是巨大的挑战。要回答这样的问题，就需要跳过传统医学的框框。最终的影响，也就是精准医学所推崇的针对单一患者的个体化医疗体系的建立。在新的精准医疗模式下，诊断与治疗的技术需要有革命性变革，需要有包括研究遗传变异在内的强大的基础研究的支撑，需要建立起国民健康信息资料库，需要在政府层面组织协调医疗服务机构建立起资源共享的新型的医疗模式。这些都是精准医学在各个层面的基石。
作者：高建林