全球发病率 1/100万-5/100万[1]，好发于中年人，儿童、青少年及老年人较少见，即使有最佳支持治疗，6年死亡率仍有20%[2]。该病临床表现多样，以血管内溶血、骨髓衰竭和静脉血栓形成为主要特点，不同个体主要临床表现可能大相径庭，故常延误诊断或漏诊。AA与PNH的发生机制及克隆演变等过程存在诸多关联，PNH克隆并非特异分子标志，可存在于AA等血液系统疾病^[3]，约40% AA患者可发生PNH克隆^[4]，11.1％-28.8％AA患者可演变为PNH^[5]。此外，骨髓衰竭为PNH常见症状，其中约30% PNH患者可出现AA临床表现，甚至发展成为真正意义的AA ^[6]。凡两病相互转化或兼有两病特征而以其一为主时，即诊断为AA-PNH综合征 ^[7]。