先天性黄斑缺损患者比较少见，一般单眼发病，双眼发病较为罕见，现将我院近期门诊一例双眼先天性黄斑缺损伴有眼球震颤报道如下：

患者  男性  回族  23岁  因双眼自幼视物不清,近半年加重于2016年11月7日来我院就诊。既往体健，父母非近亲结婚，家族无同类患者，发育正常，无指趾畸形。专科检查：视力：右0.08，左0.04，双眼视力矫正无提高，双眼眼球水平震颤，前节无异常发现。双眼底：视乳头边界清晰，色正常，黄斑区可见直径约4PD 大小横椭圆形脉络膜缺损区，边界清晰，缺损区内视网膜血管走行正常，无间断，底部可透见部分脉络膜大血管并见不规则散在色素沉着斑。光学相干断层成像OCT检查。诊断：双眼先天性黄斑缺损（色素型）。

2.讨论：

2.1 临床表现  黄斑缺损多为单侧 ，也可为双侧。多数病例视力损害严重，伴有斜视或眼球震颤。大部分黄斑缺损病例在出生时未被发现，而在儿童早期因视力不佳检查时才被发现 ，且几乎都为近视，多数可查出相应的中心或旁中心相对性暗点 ，也有出现绝对暗点者。如果黄斑缺损较小 ，可保持有用的视力或旁中心视力。黄斑缺损的眼底所见时多种多样的。Mann(1927)将黄斑缺损分为3型,第1型为色素型缺损,缺损区内色素堆积;第2型为无色素型缺损,缺损区内呈现白色的巩膜组织;第3型为黄斑缺损合并血管异常,缺损区视网膜和脉络膜血管有异常吻合[1]。色素型：相当于黄斑区的脉络膜有部分或全层缺损，缺损的边缘及缺损区有不规则色素团块堆积，如仅脉络膜毛细血管层缺如，在其深层可见粗大的脉络膜血管，缺损区表面视网膜血管正常，缺损境界清楚，锐利，底部巩膜不向后膨出，此型多为胚胎6～8个月时刺激性炎症所致。无色素型：呈灰白色圆形或椭圆形缺损。色素少，多位于病灶边缘。病灶境界清晰，视网膜血管在缺损边缘处突然中止，缺损区无视网膜和脉络膜血管。有些病例巩膜向后扩张，常在胚胎 4～5 个月时感染。黄斑缺损合并异常血管吻合型：此型缺损底部出现视网膜血管与脉络膜血管异常吻合或血管自缺损底部走出后进入玻璃体或伸向晶体，此为胚胎3个月前发生宫内感染本例报道缺损区内有不规则色素团块堆积，在其深层可见粗大的网状脉络膜血管，缺损区表面视网膜血管正常，底部巩膜不向后膨出。根据上述发病特点分析本患者属于色素型。黄斑缺损患眼 OCT 图像特征：病灶区视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层、视网膜色素上皮层和脉络膜层均出现结构异常 FFA 表现 ：病变区早期呈低荧光脉络膜毛细血管萎缩及色素遮挡但可见脉络膜大血管显影，后期巩膜染色呈高荧光。 视野表现：患者中心视力严重障碍，有中心比较性和绝对性暗点。此例患者属于色素型缺损，无手足发育畸形

2.2 发病原因 黄斑缺损是黄斑部的先天性发育不全，目前病因尚不清楚，可分为家族遗传性及散发性两种情况。家族遗传性黄斑缺损属于真正的黄斑缺损，临床极为罕见，其特点为有家族遗传性，家系调查可发现父子、母子或兄弟姊妹间患同样病变。 有手足发育畸形，有双眼黄斑缺损及四肢末端发育不良等表现者称为 Sorsby 综合征，为常染色体显性遗传〔2〕。而散发的黄斑缺损病例为黄斑发育异常，与宫内感染关系密切，不属于先天异常。 胚胎 3 个月时黄斑开始发育至出生后3~4 个月后发育完善 ，在此期间胚胎发育停滞或血管形成不全，特别是母亲子宫内受到炎症刺激，如结核、梅毒、弓形虫病等感染导致胎儿脉络膜炎，均可引起神经上皮和中胚叶结构的发育异常，发生黄斑缺损。本例患者家族中无类似眼疾史，患者无指趾畸形，可排除家族遗传因素。