2.2有机酸血症筛查和生化诊断

采集新生儿足跟末梢血，滴于S＆S903采血滤纸上，用芬兰PerkinElmer公司提供的Neobase新生儿非衍生化法筛查试剂盒检测氨基酸和酰基肉碱含量，正常参考区间采用百分位数法，并通过模型分析确定有机酸血症的特异性筛查指标。第一次筛查阳性新生儿，立即召回复查，再次应用MS/MS技术测定氨基酸和肉碱含量，阳性者用GC-MS检测尿特异性代谢产物，用生化分析仪检测相关生化指标。

2.3.基因检测

采集筛查和生化诊断阳性新生儿外周血，用德国Qiangen公司提供的 DNA Micro kit提取DNA。一部分患儿先用核酸质谱仪检测已知基因突变，若没有发现基因突变，再用第二代测序技术检测基因突变；另一部分患儿直接用第二代测序技术检测基因突变。阳性结果用Sanger测序验证。 根据脂肪酸氧化代谢病的基因检测结果，与PubMed数据库、dbSNP数据库、千人基因组计划、人类基因突变数据库（HGMD）等收录的基因突变信息比较，确定有机酸血症的基因突变。