目前国内外共报道了60多例基因诊断明确的成人型VWM，此型中男女发病比率约为3/14^[6]，而在儿童型患者中性别比例差异并不明显^[7]。其典型临床表现为感染、轻微头部创伤和急性惊吓^{[8, 9]}等诱发的进行性运动功能倒退。本病病情进展高度可变，发病年龄越早的患者疾病进展速度越快，预后越差。先天型是罕见的类型，多在妊娠后期出现羊水少或胎动减少，出生后很快出现喂养困难、肌张力异常，反应差，常伴有难治性惊厥，多于数月内死亡。婴儿型患者早期发育大多正常，仅10%的患者有发育迟滞^[3]，表现为肌张力低下，运动功能减退。在应激事件后易发生癫痫，此外，该组患者中常有脑外器官的受累，常见的表现有先天性白内障，肾发育不良和肝脾肿大^[3]。