原发性肝血色素病是一种常染色体隐性遗传疾病，多见于HFE或TFR2基因突变（成人）及HJV或HAMP基因突变（未成年人），其中以HFE基因突变多见^［2］。HFE基因位于6号常染色体短臂，编码由343个氨基酸残基组成的HFE蛋白分布在胃肠道上皮细胞，其中以十二指肠隐窝细胞最多，通过与转铁蛋白受体（transferrin receptor TfR）结合形成复合物抑制细胞对铁的过多吸收。HFE基因缺陷导致HFE蛋白异常，影响其与TfR结合，进而对铁的吸收反馈抑制作用减弱，并且十二指肠绒毛末端黏膜细胞中铁转运蛋白上调。从而导致肠道对铁的过度吸收。