研究显示，FD的病理特征是双侧基底神经节、丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑和海马等区域不明原因的钙物质异常沉积，故又被称为特发性基底神经节钙化/双侧纹齿状钙质沉着病^[2]。其病理特征在成人和儿童之间并无明显的区别。从分子学角度来讲，钙化通常从血管周围延伸到神经元。初始钙盐沉积可能与铁运输障碍和自由基产生引起的组织损伤有关^[6]，而初始钙盐沉积后又引起终末小动脉和小静脉的血管壁部分发生玻璃样变性，出现纤维素样坏死，进一步出现黏多糖类物质及有关物质（铁、铝、钾、磷等）的沉积，导致血管腔受到进行性压迫， 血流减少或中断，从而形成神经组织受损和矿物质沉积的恶性循环。钙沉积进一步由血管周围扩展到邻近的脑实质，导致神经元丢失和钙化部位的神经胶质增生，并可能伴有一些脱髓鞘的改变^[7]。由于解剖原因，钙化多发生于基底节、齿状核、大脑皮层、小脑白质、丘脑、和海马等部位^[8]。沉积物主要由磷酸钙和碳酸盐等矿物化合物组成；也包括葡萄糖酸、粘多糖氯化物以及铁、铜、镁、锌、铝、银、钴等金属^[9]。