侧脑室增宽诱因包括染色体异常、宫内病毒感染、脑脊液循环通路受阻、脑中线结构发育异常或局部占位等，其中染色体异常为胎儿侧脑室增宽最常见的原因，发生率为5.0%~8.3%^［4］。当检查发现胎儿侧脑室增宽时，除了需要进行更全面的超声检查、胎儿MRI和TORCH检查，以排除胎儿是否合并其他结构异常及宫内感染等病因外，还需要进行侵入性的产前诊断以明确侧脑室增宽是否存在遗传学病因。传统的染色体核型分析结合CMA检测可以极大提高染色体异常检出率，有利于对胎儿进行精准的病因学诊断，进行预后评估。夏秋玲、漆洪波等教授在“2018年美国母胎医学会胎儿轻度侧脑室增宽诊断、评估、管理指南”解读中指出：孤立性轻-中度侧脑室增宽胎儿中约 5%染色体核型异常，10%～15%的胎儿染色体微阵列分析结果异常^[5]。