临床症状严重，以神经系统症状为主要临床特征，可表现为代谢性酮症酸中毒、呕吐、嗜睡、昏迷、肌张力低下、高氨血症等^[1]。Hommes等人在1968年首次报道丙酸血症，该病由定位于线粒体的丙酰辅酶A羧化酶（PCC）功能缺陷导致体内丙酸及其代谢产物异常蓄积所致^[2]。PCC酶定位于线粒体，是一种由α和β亚基杂聚而成的α₆β₆多聚体，属于生物素依赖性酶 ^[3，4]，α和β两种亚基分别由位于13号染色体的PCCA基因（omim: #232000）与3号染色体的PCCB基因（omim: #232050）编码得到，其主要功能是丙酰辅酶A 羧基化后生成甲基丙二酰辅酶A ^[5]。PCC酶活性出现降低或缺乏会引起体内丙酰辅酶A的积累，并激活其他代谢途径生成丙酸、甲基枸缘酸等中间代谢产物，进而引发丙酸血症临床症状^[6]。本病以婴儿期起病较为常见，但也有部分患者发病较晚，属迟发型丙酸血症^[7]。迟发型丙酸血症患者可无症状，并可能在代谢受影响的情况下（如其他疾病、手术、禁食）起病进而出现多种并发症，如神经系统表现、心肌病等^[19]。