染色体短臂及部分长臂构成
更新日期:2022-03-29     浏览次数:263
核心提示:1.CAKUT检测结果分析174例CAKUT胎儿中,107例为孤立性CAKUT,占CAKUT总数的61.5%,67例胎儿为CAKUT合并其他超声软指标异常或结构畸形,占CAKUT总数的3

1. CAKUT检测结果分析

174例CAKUT胎儿中,107例为孤立性CAKUT,占CAKUT总数的61.5%,67例胎儿为CAKUT合并其他超声软指标异常或结构畸形,占CAKUT总数的38.5%。较常见的CAKUT分别为肾盂增宽(或肾积水)59例(33.9%)(见图1)、肾脏多囊性病变38例(21.8%)(见图2)、肾缺如或萎缩21例(12.1%)。最常见的超声软指标为心室强光点38例(56.7%)、其次是单脐动脉8例(11.9%),合并的结构畸形主要包括四肢骨骼畸形、心血管畸形、消化系统畸形和呼吸系统畸形。

2. 染色体核型结果分析

107例孤立性CAKUT胎儿中,检出1例染色体异常胎儿,核型为46,XN,inv(9)(p12q13),异常率为0.9%。67例合并其他超声软指标异常或结构畸形的胎儿,检出3例染色体异常胎儿,核型分别为46,XN,t(22:?)(q12:?)、45,X[59]/46,XX[4]、47,XN,+mar,异常率为4.5%,其余14例则为多态性。合并单脐动脉组检出染色体异常胎儿2例(2/8),合并其他异常组检出染色体异常胎儿1例(1/59),经统计两组间差异有统计学意义(P<0.05)。4例胎儿的CAKUT类型分别为多囊泡发育不良肾、输尿管狭窄(肾积水)、肾囊肿、肾缺如。

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