入院予机械通气、扩容、纠酸、输红细胞悬液治疗，结合患儿同
型半胱氨酸升高，考虑患儿为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血
症，遂予肌注维生素 B12 1000μg/次，每周 3 次，鼻饲左卡尼汀
0.5g/d，甜菜碱 500mg/kg/d。复查患儿贫血未见缓解，结合患儿生
后外生殖器色素沉着、全身皮肤颜色浅淡，四肢可见大理石花纹改变，
提示肾上腺皮质功能减退症，予口服醋酸泼尼松片（2mg/m2/d），
再次输注红细胞悬液后予以出院。出院后予肌注维生素 B12（1 000 μ
g/次，每周 3 次）、口服左卡尼汀（0.5g/d）、甜菜碱（500mg/kg/d）
1 月后随诊皮质醇正常，同型半胱氨酸降至 106μmol/L，贫血纠正，
继续门诊定期随访。
