STX3基因与癌症密切相关，还与先天性腹泻病和智力残疾、视网膜疾病有关。STX3基因最早报道于1999年，Wagner P L等^[5]发表，STX3在痢疾杆菌外毒素的研究中被发现。此外，该基因还与癌细胞迁移有关^[6]。2018年，Nan Haocheng等^[7]提出STX3在人类乳腺癌中是一类致癌蛋白，通过分析148例乳腺癌患者的STX3表达，发现STX3基因的mRNA和蛋白水平明显上调，STX3与PTEN结合，使PTEN泛素化和降解增加，从而导致PI3K-Akt-mTOR信号的激活来增加癌细胞数量。2019年Li,Wenchao等^[8]发现STX3通过Akt/M-Tr自噬细胞途径，促进肝癌细胞的生长。2021年，Chen Yuhao等^[9] 研究发现，在TCGA和GEO数据集中通过单因素和多元回归分析确定STX3是肺癌保护基因之一，是肺癌发生发展的主要参与者。微小曲霉菌包涵体病（MVID）也被称为先天性腹泻病。2020年，Pournami Femitha等^[10]发现，STX3的9号外显子发生罕见突变导致MVID。这与2021年，Janecke A R等^[11]研究相似，报道了10位具有双等位基因STX3功能缺失变异的不同地理来源的MVID患者，通过外显子测序和单核苷酸多态性（SNP）分析，发现有8位患者依旧患有合并症-肠道和视网膜疾病。2015年，Chograni等^[12]研究突尼斯血缘家族常染色体隐性先天性白内障和智力残疾相关，通过寻找SNP位点检测到STX3错义突变，引起蛋白质结构和功能的有害影响。