人类DJ-1基因,PARK7,在1号染色体1p36.23处,包含17个不同的gt-ag内含子和7个外显子,小鼠染色体4E上发现了同源物。DJ-1蛋白由189个氨基酸组成,分子量20kDa左右,属于ThiJ/PfpI超家族,主要以二聚体形式存在,最初被鉴定为癌基因产物,后来发现其基因PARK7突变时可导致常染色体隐性早发性帕金森病[2]。已经发现了DJ-1的几种突变,包括M26I、A104T、D149A、E163K和L166P,对DJ-1的二聚化、蛋白稳定性和其他功能有影响[4]。DJ-1单体蛋白具有螺旋-折叠-螺旋结构,包含11条β链(β1-β11)和8条α-螺旋(αA-αH)。β-折叠位于结构中心,分子的一端是α-螺旋和一个β3-4 发夹,另一端是三股反平行β-折叠[2,4]。