青光眼是一种进行性视神经病变，其特征包括视神经萎缩、视野缺损、视力下降等。青光眼的危险因素包括眼压、年龄、基因突变、 眼灌注压降低、视神经压力耐受性等，其中病理性眼压增高、视神经供血不足是其主要的危险因素，亦有部分患者不出现眼压增高的征象，但绝大多数患者一经发现即为中晚期，视神经节细胞（retinalganglion cells，RGCs）的凋亡不可逆转，患者视力逐渐丧失无法恢复，预后不佳^{[1, 2]}。仅仅基因突变无法完全解释这一致盲的复杂性疾病的发生，而是遗传与环境共同作用的结果^[3]。表观遗传学是机体应对内外环境刺激而产生的在不改变核苷酸序列的前提下调控基因表达的学科，主要包括DNA共价修饰、组蛋白修饰、微小RNA（miRNA）和长链非编码RNA（lncRNA）、转录因子网络等。DNA甲基化是指基因序列CpG二核苷酸（CpG位点）中的胞嘧啶在DNA甲基转移酶（DNA methyltransferase enzymes，DNMTs）的催化作用下，S-腺苷甲硫氨酸中的甲基转移到其5号碳原子，转变为5-甲基胞嘧啶（5mC）的过程^[4]。